UN NUOVO STUDIO CONFERMA CHE UNA DELLE ALTERAZIONI GENICHE PIÙ FREQUENTI PER LO SVILUPPO DEL CANCRO NON AVVIENE CASUALMENTE, MA E' PROVOCATA DALL’AMBIENTE ESTERNO ALLA CELLULA

STILE DI VITA E BUONA ALIMENTAZIONE CONTANO: NON È UN CASO CHE IL 40% DEI TUMORI SI POTREBBERO PREVENIRE ELIMINANDO…

Silvia Turin per "www.corriere.it"

TUMORE

Non ci si ammala di cancro per caso o per sfortuna: lo confermano i risultati dello studio di un gruppo di scienziati dell’Istituto europeo di oncologia, appena pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics e finanziato dallo European Research Council (ERC).

Le mutazioni sono prevedibili

I ricercatori, guidati da Piergiuseppe Pelicci, Direttore della Ricerca Ieo e professore di Patologia generale all’Università di Milano, e Gaetano Ivan Dellino, ricercatore Ieo e di Patologia generale dell’Università di Milano, in collaborazione con il gruppo diretto da Mario Nicodemi, professore all’Università di Napoli Federico II, hanno scoperto che una delle alterazioni geniche più frequenti e importanti per lo sviluppo del cancro, le «traslocazioni cromosomiche», non avvengono casualmente nel genoma, ma sono prevedibili e sono provocate dall’ambiente esterno alla cellula.

MALATI TUMORE

Il commento

«Nel corso della vita, un uomo su 2 e una donna su 3 si ammalano di cancro - spiega Pelicci -. Perché? Un tumore si sviluppa quando una singola cellula accumula 6 o 7 alterazioni del Dna a carico di particolari geni: i geni del cancro. La domanda diventa quindi: che cosa determina quelle alterazioni?

TUMORE ALLO STOMACO

La ricerca di una risposta ha creato due scuole di pensiero: una che identifica la causa principale nell’ambiente in cui viviamo e nel nostro stile di vita, e l’altra che ne attribuisce l’origine alla casualità e dunque, in ultima analisi, alla sfortuna».

Il precedente

Secondo tre precedenti studi pubblicati su Science, a firma da Bert Vogelstein, uno degli scienziati contemporanei più autorevoli, due terzi delle mutazioni trovate nei tumori si formano durante la normale vita dei nostri tessuti, quando le cellule duplicano il proprio Dna per moltiplicarsi.

GENOMA 8

Siccome queste mutazioni sono considerate inevitabili, perché dovute ad errori casuali, Vogelstein aveva concluso che le stesse avverrebbero in ogni caso, anche se il nostro fosse un pianeta perfetto e i nostri stili di vita irreprensibili. I lavori pubblicati hanno stimolato un grande dibattito nella comunità scientifica.

TUMORE ALLO STOMACO

La scoperta

«Oggi pubblichiamo un lavoro che mette in discussione la casualità delle traslocazioni cromosomiche - spiega Dellino in un comunicato - , uno dei due tipi di alterazioni geniche trovate nei tumori. Le traslocazioni sono la conseguenza di un particolare tipo di danno a carico del Dna, ossia la rottura della doppia elica. Come per le mutazioni, pensavamo che questo tipo di danno avvenisse casualmente nel genoma, ad esempio durante la divisione cellulare, come ipotizzato da Vogelstein.

TUMORE AI POLMONI

Al contrario, studiando le cellule normali e tumorali del seno, abbiamo scoperto che né il danno al Dna né le traslocazioni avvengono casualmente nel genoma. Il danno si verifica all’interno di geni con particolari caratteristiche e in momenti precisi della loro attività. Si tratta di geni più lunghi della media e che, pur essendo “spenti”, sono perfettamente attrezzati per “accendersi”. La rottura del Dna avviene nel momento in cui arriva un segnale che li fa accendere. Studiando queste caratteristiche, possiamo prevedere quali geni si romperanno e quali no, con una precisione superiore all’85 per cento».

MALATI TUMORE

L’ambiente e gli stili di vita contano

«La questione centrale, che cambia la prospettiva della casualità del cancro, è che l’attività di quei geni è controllata da segnali specifici che provengono dall’ambiente nel quale si trovano le nostre cellule, e che a sua volta è influenzato dall’ambiente in cui viviamo e dai nostri comportamenti. Questa scoperta– continua Pelicci - ci insegna che la sfortuna non svolge alcun ruolo nella genesi delle traslocazioni e che abbiamo ora un motivo scientifico in più per non allentare la presa sulla prevenzione dei tumori.

TUMORE UTERO

Per ora non abbiamo capito quale sia esattamente il segnale che induce la formazione delle traslocazioni, ma abbiamo capito che proviene dall’ambiente, pur ignorando ancora luoghi e circostanze. È possibile, infine, che il medesimo meccanismo, o uno simile, possa essere anche alla base delle mutazioni studiate da Vogelstein. Ci stiamo lavorando», conclude il ricercatore.

Il 40 per cento dei tumori è prevenibile

A oggi conosciamo con certezza alcuni dei fattori ambientali che causano il cancro: fumo, alcool, obesità, inattività fisica, eccessiva esposizione al sole, una dieta ad alto contenuto in zuccheri e carni rosse o processate, e a basso contenuto di frutta, legumi e vegetali.

TUMORE AL COLON

La comunità scientifica concorda sul fatto che se tutti questi fattori fossero eliminati - e ciascuno è eliminabile - potremmo prevenire il 40 per cento dei tumori. Conosciamo inoltre alcuni virus e batteri che causano cancro: il virus Hpv favorisce il cancro della cervice e della faringe, il virus Hbv quello del fegato, il batterio Helicobacter pylori quello dello stomaco. Le vaccinazioni contro quei virus hanno il potenziale di evitare, da soli, il 15 per cento dei tumori nel mondo.

Anche l’esposizione ad agenti inquinanti ambientali, occupazionali o industriali è causa di una frazione dei tumori. Purtroppo, però, a parte alcune eccezioni, come ad esempio l’amianto, non abbiamo ancora ben capito quali siano esattamente e quanto incidano. «Per quanto oggi sappiamo, ciascuno di noi può scegliere se prevenire il 40 per cento dei tumori, con pochi e precisi cambiamenti del modo in cui viviamo.

La comunità scientifica lavorerà sul restante 60 per cento. A patto che ci siano fondi sufficienti per la ricerca», ricorda Pellicci.

Fonte: qui

IL CANCRO CURATO SENZA CHEMIO

IL RIVOLUZIONARIO TRATTAMENTO DI JUDY PERKINS, MALATA DI TUMORE AL SENO E PAZIENTE 1 DEL “TRASFERIMENTO CELLULARE ADOTTIVO” 

“COSÌ SI APRE LA PORTA ALLO SFRUTTAMENTO DELLE DIFESE INTERNE DEL CORPO. A SCONFIGGERE IL TUMORE SONO STATI I GLOBULI BIANCHI DELLA PAZIENTE. I LINFOCITI MODIFICATI CON L’INGEGNERIA GENETICA HANNO…”

Melania Rizzoli per Libero Quotidiano

CANCRO AL SENO

«Le metastasi del mio cancro al seno ormai si erano diffuse in tutto il corpo, i medici mi avevano dato al massimo tre mesi di vita. Il mio calvario era iniziato nel 2013, con la prima diagnosi e l' asportazione di una mammella, che però non aveva risolto il problema, ed ogni trattamento chemioterapico che subivo funzionava sempre meno del precedente.

Finché il mio cancro si è ripresentato più forte dopo dieci anni, invadendo anche il fegato e i polmoni. Dopo sette cicli di chemioterapia ulteriormente sperimentati nel tentativo di arginare la situazione ero esausta, perché sapevo che il tumore metastatico può essere curato per un po', ma mai guarito.

Io negli anni non mi ero mai arresa, ma ad un certo punto ho detto basta, non volevo più continuare a curarmi. Volevo morire».

E invece Judy Perkins, 52 anni, ingegnere e madre di due figli, non solo non è morta ma oggi è tornata alla sua vita normale. Il suo cancro è sparito, ed i medici del National Institute of Health (Nci) di Bethesda, in Maryland, che l' avevano in cura, la considerano incredibilmente guarita: la scorsa settimana lo hanno reso noto e annunciato al mondo intero.

Lei, infatti, è la prima donna in assoluto che ha subìto un trattamento immunoterapico rivoluzionario, il cosiddetto "trasferimento cellulare adottivo", e da due anni Judy - la "paziente 1", come è stata classificata - risulta completamente libera da un adenocarcinoma maligno, che la medicina ufficiale considerava ormai incurabile e addirittura in fase terminale.

CANCRO AL SENO 

La Perkins, nella sua intervista, ha poi aggiunto: «Dopo un paio di settimane dall' inizio della nuova terapia io già percepivo che i miei tumori si stavano restringendo, perché mi sentivo sempre meglio, come non mi succedeva ormai da mesi, gli stessi dottori erano raggianti e ogni giorno che passava, quando vedevano i risultati chimici, istologici e radiologici, praticamente erano loro a ballare per la felicità. Mi hanno salvato la vita».

GLOBULI BIANCHI

Il caso clinico della "paziente 1" è stato pubblicato sulla nota e qualificata rivista Nature Medicine e la sua intervista sul Daily Mail, e dalla Società Americana di Oncologia Clinica (Asco) c' è già chi parla di trattamento rivoluzionario.

Perché, a differenza delle terapie classiche oggi in uso, qui si è aperta la porta allo sfruttamento esclusivo delle difese interne del corpo aggredito dal cancro per combatterlo, stimolando le sue stesse cellule a reagire, a riconoscere quelle cancerose, ad attaccarle e a distruggerle per sempre.

Per capirci: in questo caso non sono state le chemioterapie, le radioterapie e gli anticorpi monoclonali a sconfiggere il tumore, ma le cellule di difesa immunitaria della paziente ammalata, ovvero i suoi stessi globuli bianchi, che sono stati isolati, modificati, riattivati, moltiplicati in provetta e re-iniettati nelle sue vene, e che incredibilmente hanno fatto piazza pulita di tutte le cellule maligne, comprese le metastasi, spazzandole via in poche settimane.

CANCRO AL SENO 

Gli scienziati e gli ingegneri biologici del Centro di Ricerca del National Institute of Health avevano infatti accertato che quel tumore aveva subito nel tempo ben 62 mutazioni, ma avevano anche scoperto che il sistema immunitario della Perkins sarebbe stato da solo in grado di combatterlo, se guidato e modulato a dovere.

Così i ricercatori hanno selezionato dal suo sangue alcune centinaia di linfociti con un semplice prelievo, e hanno trasformato e ampliato queste cellule "T" in un esercito di 82 miliardi di globuli bianchi che, una volta reintrodotti mediante flebo nel circolo sanguigno della paziente, hanno svolto egregiamente il nuovo compito per il quale erano stati programmati.

CANCRO AL SENO 

Uno straordinario successo e un meraviglioso esempio di ingegneria genetica biologica e molecolare.

TEMPO DI SICUREZZA

L' innovativo approccio immunoterapico è in pratica una forma modificata della "terapia cellulare adottiva", che già si era rivelata efficace nel trattamento del melanoma maligno, ma finora era considerata poco potente contro i tumori cosiddetti freddi, vale a dire quelli resistenti alle comuni terapie dello stomaco, dell' esofago, delle ovaie e appunto del seno.

I linfociti infiltranti il tumore, chiamati "Til", sono stati cioè coltivati in grande quantità in laboratorio, modificati con l' ingegneria genetica in modo da diventare capaci di bersagliare specificatamente le mutazioni delle cellule tumorali, e poi reinfusi nell' organismo mediante una semplice trasfusione, creando in tal modo una formidabile risposta immunitaria, una armata militare forte e mirata contro il tumore da distruggere.

CANCRO AL SENO 

Dopo il trattamento, in poche settimane nel corpo di Judy Perkins ogni traccia di tumore era scomparsa, e i ricercatori hanno spiegato che tale situazione è rimasta invariata e stabile nei successivi ventidue mesi, il tempo di sicurezza che hanno atteso per pubblicizzare ufficialmente la nuova terapia biologica.

CANCRO AL SENO 

Se i dati saranno confermati nei prossimi mesi, come sembra molto probabile, e arricchiti con studi più ampi, questo approccio terapeutico sarà esteso ulteriormente ad un più ampio spettro di tumori resistenti alle terapie classiche, quelli cioè considerati senza speranze.

AZIONE TERAPEUTICA

È noto infatti che tutti i tumori presentano delle mutazioni del Dna e dell' Rna cellulare, e proprio questo principio ha portato gli scienziati in questa direzione, attaccando il carcinoma con l' immunoterapia, ragionando sul fatto che proprio le stesse mutazioni che causano il cancro e lo fanno progredire e diffondere, potevano rivelarsi il bersaglio migliore per curarlo ed eliminarlo.

CANCRO AL SENO 

Non importa ed è irrilevante se questo studio clinico sia stato fatto una volta soltanto e su una sola paziente, perché se ha funzionato su di lei - in una fase gravissima della sua malattia, quella considerata in medicina irrecuperabile e certamente letale - la sua azione terapeutica accertata e certificata apre sicuramente nuove e importanti prospettive di cura per il tumore in stato avanzato di metastasi per migliaia di pazienti nel mondo, offrendo una chance insperata laddove tutte le terapie convenzionali somministrate in precedenza hanno fallito.

Fonte: qui

CHE COSA SUCCESSE AL GENERE UMANO TRA 5MILA E I 7MILA ANNI FA?

UNO STUDIO DELL’UNIVERSITÀ DI STANFORD SUL "COLLO DI BOTTIGLIA GENETICO" HA SCOPERTO LE CAUSE CHE RIDUSSERO LA POPOLAZIONE MASCHILE DELLA METÀ 

IN UN PRIMO MOMENTO SI ERA PENSATO A UN’EPIDEMIA, MA IN REALTÀ L'UOMO E' UNA BESTIA…

Fabio S. per “www.newnotizie.it”

RITROVAMENTO

Un gruppo di studiosi provenienti dall’Università di Stanford hanno portato alla luce un’interessante teoria sul “Collo di bottiglia genetico” verificatosi tra i 5000 ed i 7000 anni fa.

In quel periodo, infatti pare ci sia stato un improvviso crollo della diversificazione genetica che gli studiosi spiegano con l’incremento dell’ostilità tra tribù di quel periodo.

Com’è risaputo, infatti, il cromosoma “Y” viene trasferito al figlio dal padre e la mancanza di varietà dei geni verificatasi in quel periodo può essere giustificata solamente con la scomparsa di un cospicuo numero di uomini prima che potessero riprodursi.

NEOLITICO 

Le spiegazioni per una simile scomparsa di massa potrebbero essere molteplici (catastrofi naturali, malattie) ma il fatto che si tratti di una scomparsa selettiva, ovvero riguardante solo gli uomini, fa propendere gli studiosi verso una giustificazione di tipo sociale, ovvero violente guerre intestine tra clan e tribù in cui venivano eliminati tutti gli uomini e catturare tutte le donne.

Le violente guerre tra clan hanno ridotto la popolazione maschile della metà

Anche gli studiosi sono partiti dall’idea che ci potesse essere stata un’epidemia su larga scala, ma il fatto che la mancanza di varietà del cromosoma ‘Y’ ha fatto propendere per l’ipotesi delle violente eliminazioni.

NEOLITICO 

Non è una novità che in quel periodo le tribù fossero formante da clan di tipo patriarcale e che tra questi ci fosse una forte rivalità per arrivare al controllo dell’intera tribù, la prevalenza di geni simili, appartenenti dunque alla stessa famiglia, spinge a pensare che tale mancanza di varietà genetica sia stata causata dal continuo stato di guerra tra gli uomini delle tribù.

NEOLITICO 

Nello studio infatti si legge: “Se la primaria forma di competizione socio politica sono le i gruppi di consanguinei strutturati in società patriarcali, le morti nella competizione tra i gruppi non sono distribuite ma tendono a raggrupparsi nell’albero genealogico degli uomini”.

Ciò che vogliono suggerire gli studiosi è che intorno al 5000 a. c. gruppi di uomini per affermare la propria superiorità hanno sterminato i gruppi avversari, catturando le loro donne come trofeo di guerra.

Questo avrebbe portato a dimezzare la popolazione maschile che da 20 milioni di rappresentanti (questa la popolazione maschile stimata al tempo) è passata a circa 10.5 milioni.

Fonte: qui

I RICERCATORI HANNO SCOPERTO LA CAUSA DELLA COMPARSA DEI CAPELLI BIANCHI

LO STUDIO DELL’UNIVERSITÀ DELL’ALABAMA: C’ENTRANO I GENI CHE INFLUENZANO IL FUNZIONAMENTO DELLE CELLULE STAMINALI. STRESS, MALATTIE, EVENTI TRAUMATICI, MA ALLA BASE DI TUTTO C’È UNA…

Simone Valesini per Repubblica – Salute

JAMIE LEE CURTIS

Con il passare degli anni è inevitabile veder spuntare i primi capelli bianchi. Alcune volte però non bisogna neanche aspettare: stress, malattie ed altri eventi traumatici possono causare la comparsa precoce di ciocche bianche nella chioma, o magari tra i peli della barba.

Un fenomeno ben noto, ma per il quale manca ancora una spiegazione convincente. Un indizio arriva oggi da uno studio del National Institutes of Health e dell’Università dell’Alabama, che sulle pagine di Plos Biology rivela un collegamento finora sconosciuto tra il funzionamento del sistema immunitario e la comparsa dei capelli bianchi.

STUDIARE LE STAMINALI

A guardar bene, la ricerca nasce per un motivo leggermente diverso: studiare i geni che influenzano il funzionamento delle cellule staminali. Per farlo, i ricercatori hanno scelto di concentrare l’attenzione sui melanociti, le cellule responsabili della pigmentazione dei capelli (e in parte di quello della pelle), perché forniscono un modello di studio perfetto.

DAENERYS TARGARYEN

Per funzionare correttamente, infatti, i melanociti vengono sostituiti periodicamente grazie a una riserva di cellule staminali situate all’interno dei follicoli piliferi. Se le staminali non funzionano, quindi, i peli tenderanno a diventare bianchi, fornendo così un’indicazione inequivocabile che qualcosa non sta andando come dovrebbe.

TUTTA COLPA DEL SISTEMA IMMUNITARIO

MIRANDA DI IL DIAVOLO VESTE PRADA

È così che ha preso il via il nuovo studio: i ricercatori hanno deciso di analizzare i meccanismi coinvolti nel malfunzionamento delle staminali del bulbo pilifero sfruttando dei topi predisposti a sviluppare una depigmentazione precoce della pelliccia.

E quasi per caso, si sono trovati di fronte a un fenomeno inaspettato: una proteina chiamata Mitf (acronimo di melanogenesis associated transcription factor), il cui malfunzionamento – rivela oggi la ricerca – può predisporre ai sviluppo dei capelli bianchi.

AIUTO, HO UN CAPELLO BIANCO

Le analisi genetiche hanno infatti evidenziato che la proteina Mitf, di cui è noto il coinvolgimento in moltissime funzioni cellulari dei melanociti, è fondamentale anche per regolare il comportamento di queste cellule nei periodi in cui il sistema immunitario viene attivato da virus, batteri o altri eventi stressanti.

E quando la proteina non agisce come dovrebbe, melanociti e staminali reagiscono eccessivamente all’attivazione del sistema immunitario, smettendo di funzionare correttamente e determinando così la formazione dei capelli bianchi.

“La nostra scoperta suggerisce che i geni che controllano la pigmentazione dei capelli e della pelle svolgono anche un ruolo importante nel controllo del sistema immunitario innato”, spiega William Pavan, direttore del Genetic Disease Research Branch del National Institute of Health americano.

CAPELLI MA NON SOLO

CAPELLI BIANCHI

“Si tratta di risultati che migliorano non solo la nostra comprensione dei fenomeni che determinano la comparsa dei capelli bianchi, ma potrebbero anche aiutarci a capire meglio alcune malattie come la vitiligine, in cui la depigmentazione della cute si accompagna ad un funzionamento alterato del sistema immunitario”.

Perché alcuni individui risultino più suscettibili di altri agli effetti di infezioni e stress, e sviluppino più facilmente chiazze bianche in risposta all’attivazione del sistema immunitario, non è ancora chiaro. È per questo – assicura Pavan – che con il suo team continueranno ad approfondire la questione. Alla ricerca di una spiegazione, e chi lo sa, magari di cura con cui prevenire o ritardare la formazione dei capelli bianchi anche nella nostra specie.

Fonte: qui

NEL DNA LA VITA PROSEGUE PER ALTRI QUATTRO GIORNI DOPO LA MORTE!

GRAZIE A CENTINAIA DI GENI CHE CONTINUANO A FUNZIONARE DOPO LA MORTE SARA’ POSSIBILE MIGLIORARE LE TECNICHE PER I TRAPIANTI E LA CONSERVAZIONE DEGLI ORGANI

Sono le conclusioni dello studio del microbiologo Peter Noble, dell'università di Washington a Seattle, per ora pubblicato sul sito BioRxiv, che non richiede la revisione della comunità scientifica, e citato sul sito della rivista Science - La scoperta potrebbe migliorare le tecniche per conservare gli organi destinati ai trapianti

(ANSA) - Nel Dna la vita prosegue dopo la morte almeno per altri quattro giorni: è stato osservato nei topi e nei pesci, nei quali alcuni geni sembrano continuare a essere attivi per molte ore dopo la morte.

Sono le conclusioni dello studio del microbiologo Peter Noble, dell'università di Washington a Seattle, per ora pubblicato sul sito BioRxiv, che non richiede la revisione della comunità scientifica, e citato sul sito della rivista Science. La scoperta potrebbe migliorare le tecniche per conservare gli organi destinati ai trapianti.

TEST LABORATORIO

Quando un organismo vivente muore non sempre le funzioni vitali cessano nello stesso momento e alcuni processi interni possono proseguire per molte ore. In passato, analizzando cellule umane di sangue e fegato di esseri umani dopo la morte, alcuni studi avevano indicato che l'attività di alcuni geni proseguiva. Seguendo questa strada, Nobles è andato alla ricerca della possibile attività post mortem di oltre 1.000 geni in topi e pesci zebra, i pesci più studiati nei laboratori di genetica.

DNA ATTIVO ANCHE DOPO LA MORTE

Ha scoperto così che centinaia di geni continuano a funzionare dopo il decesso, nei pesci anche dopo ben quattro giorni.

Molti dei geni attivi svolgono attività necessarie all'organismo in momenti di emergenza, ma sorprendentemente sono risultati 'accesi' anche geni legati allo sviluppo dell'embrione e che restano silenziosi dopo la nascita, oppure altri che facilitano lo sviluppo di tumori.

Questi risultati potrebbero aiutare a capire importanti problematiche legate ai trapianti e rivelarsi anche un ottimo strumento per la medicina legale.

Fonte: qui